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El día que amaneció dos veces

Wendy no tuvo un diagnóstico certero a edad temprana (Foto: Eunice Adorno)

Pacientes con enfermedades raras, olvidados por el sistema de salud

Rebeca Herrera, estudiante y Dulce Soto, mentoría / Corriente Alterna el 26 de febrero, 2023

A 12 kilómetros de Chilpancingo, Guerrero, entre montañas, huizaches, cactus y nopales, se localiza Zumpango del Río —que en náhuatl significa “lugar de calaveras” —. Esta es cabecera del municipio de Eduardo Neri. Entre sus 27 mil habitantes hay una paciente con una enfermedad rara: Wendy, de 12 años.

Ella es una de las ocho millones de personas que padecen alguna enfermedad rara en México. Este 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Como Wendy, hay 350 millones de personas en el mundo con alguno de estos padecimientos.

Wendy, desde bebé, sufría de crisis de neumonía y solía enfermarse con frecuencia de gripes, pero los médicos no daban con el diagnóstico. Cuando tenía un año y dos meses, en su pequeño cuerpo comenzaba a hacerse visible la enfermedad: en su pecho se formaba un bulto y tenía malformaciones en pies y manos. Sus padres la trasladaron a Chilpancingo para practicarle más estudios clínicos.

Sin embargo, en la capital de Guerrero tampoco pudieron ofrecer una respuesta satisfactoria. Debieron viajar 8 horas rumbo a la Ciudad de México. Entonces no lo sabían, pero ese viaje sería el primero de una larga lista.

Una vez en la capital del país, en el Instituto Nacional de Pediatría, los estudios dieron positivo a Síndrome de Morquio IV.

Cada año se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, en el último día de febrero, con la finalidad de reconocer estos padecimientos que debilitan a las personas que las padecen.

El Grupo Fabry, institución de asistencia privada dedicada a la atención y apoyo de pacientes con enfermedades lisosomales, fue de ayuda para Wendy. Y su familia al orientarlos en el tratamiento. Actualmente ella lleva cuatro años con su medicamento, Vimizym, el cual consiste en infusiones enzimáticas que le ayudan a aliviar sus síntomas. De no tomarlo volvería a tener dolores de cabeza, de cuerpo y dificultad para caminar.

Bertha García, madre de Wendy, afirma que debido a los traslados de ida y vuelta a la Ciudad de México, cada semana,  su esposo ha perdido el trabajo. En ocasiones ella no puede acompañar a Wendy porque debe atender a sus otros hijos. Aunque Grupo Fabry los apoya con el transporte, aún tienen otros gastos que realizar.

Situaciones como esa, insiste, dificultan que los pacientes con enfermedades raras mejoren su calidad de vida. “Los pacientes necesitan ser escuchados, necesitan que los vean, porque también su enfermedad los deteriora, pueden perder la vista o el oído por la enfermedad”, dice Bertha García.

Wendy es una de las ocho millones de personas que padecen alguna enfermedad rara en México (Foto: Eunice Adorno)

Enfermedades raras en México

Diagnósticos tardíos de cuatro y hasta ocho años; estados de la República sin hospitales para atenderlos; tratamientos afectados por el desabasto de medicamentos; procesos largos y tediosos para recibir atención médica especializada; falta de investigación sobre las enfermedades raras y, finalmente, ausencia de un registro nacional sobre la población que las padece… Todo ello enfrentan los pacientes con enfermedades raras en México. Problemática que afecta su calidad de vida y, en ocasiones, causa su muerte.

De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), las enfermedades raras se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes. En México sólo se reconoce la existencia de 20 enfermedades raras, aunque en el mundo se tienen un estimado de más de siete mil. Asimismo, la Secretaría de Salud estima que, aproximadamente, 8 millones de mexicanos viven con alguna enfermedad rara, aunque no existe un registro de pacientes.

En 2021 se iba a realizar el primer Censo Nacional de Enfermedades Raras. No obstante, la plataforma sólo estuvo en línea cinco días, se interrumpió por problemas técnicos y, hasta la fecha, no se ha reanudado. Por su parte, el Consejo de Salubridad General señaló en una respuesta por escrito a Corriente Alterna que no ha sido posible formalizar el Censo porque “no se cuentan con las condiciones óptimas para su elaboración”.

Falta de infraestructura para pacientes

Otro factor importante es la falta de infraestructura: “Tenemos solamente 25 hospitales acreditados en 16 estados de la República”, expone Alejandra Zamora, ejecutiva del ramo de la salud y coordinadora nacional de Grupo Fabry.

“Un solo paciente es igual de importante que 100”, responde Zamora ante la idea de que hay “pocos pacientes” con enfermedades raras en comparación con otros padecimientos. El Grupo Fabry ha brindado asesoría a un promedio de 400 pacientes con enfermedades lisosomales, aquellas que se producen por la deficiencia de enzimas específicas.

Estos padecimientos representan para los países una carga económica significativa y son más costosas que las afecciones crónicas más comunes. Según la Asociación Mexicana de Industrias de Investigación Farmacéutica (AMIIF), en Estados Unidos, en 2019 el costo total de la atención de 379 enfermedades raras ascendió a 996 mil millones de dólares.

El Consejo de Salubridad General respondió por escrito un cuestionario enviado por Corriente Alterna. Este Consejo expresó que “estas enfermedades suelen ser crónicas, progresivas, potencialmente mortales y caracterizadas por la falta de tratamientos efectivos. La población pequeña, la heterogeneidad sustancial en las manifestaciones clínicas y la falta de conocimiento sobre la historia natural dificulta realizar un diagnóstico temprano y oportuno en comparación con las más comunes”. Sin embargo, añadió, algunas de estas enfermedades se pueden prevenir con el tamiz neonatal ampliado.

En su respuesta, el Consejo reconoció que no tiene conocimiento respecto de un plan o protocolo para la creación de hospitales que atiendan enfermedades raras en México”.

La condena de un diagnóstico tardío

De acuerdo con la Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras de la UNAM, este tipo de padecimientos constituye un enigma hasta para los propios especialistas, por lo que la detección suele ser tardía. Es uno de los mayores retos que enfrentan los pacientes, pues en la medida en que no obtienen un tratamiento temprano, su salud se deteriora progresivamente.

Este es el caso de Brenda Torres, una mujer de 38 años que habita en la Ciudad de México y padece, junto con sus tres hermanos, Síndrome de Morquio IV.

Al inicio, los médicos la confundieron con una enfermedad de los huesos y le decían que tenía escoliosis o deficiencia alimentaria; incluso, un ortopedista le realizó una cirugía. Tras la operación, sin embargo, Brenda dejó de caminar. Aunque después la trataron con terapia, esta no le hizo efecto porque eran terapias ortopédicas y su padecimiento es genético.

Importancia de los diagnósticos

Ella vivió sin un diagnóstico correcto toda su infancia y adolescencia. A los 15 años recibió atención en el Instituto Nacional de Pediatría por problemas respiratorios. Al tratarla, le realizaron los estudios que, finalmente, confirmaron su síndrome. Para entonces ya tenía 18 años de edad. Por el diagnóstico tardío hoy no sólo padece el síndrome sino, también, discapacidad motriz, auditiva y visual.

En ese punto, el tratamiento que le brindaron fue para mantenerle un peso equilibrado. El sobrepeso podría acarrearle complicaciones respiratorias; las dietas que le impusieron le provocaron gastritis, colitis y síndrome de colon irritable. Actualmente Brenda lleva una terapia enzimática que le ha ayudado a mejorar.

Mientras que Wendy recibe tratamiento en el ISSSTE. Uno de los hermanos de Brenda no tiene seguridad social:  “Mi hermano y yo tenemos seguro, pero el tercero no tiene seguridad, entonces con él se tiene que hacer el gasto del tratamiento, medicinas, aparatos…”, comenta Brenda.

En algunos casos, la falta de este seguro social puede llevar a que algunos pacientes no consigan tratamiento y fallezcan. Brenda recuerda que en 2019 “murió una mujer con Morquio, de 50 años, precisamente esperando obtener el tratamiento. No lo puedo conseguir y le dio un colapso pulmonar”.

Deficiencias en el sistema de salud

Las enfermedades raras estaban consideradas en el presupuesto del “Fondo de protección contra gastos catastróficos de salud”, pero este desapareció junto con el Seguro Popular en 2020. Actualmente, el Fondo de Salud para el Bienestar (Fonsabi) es el encargado de subsidiar los tratamientos de los pacientes con enfermedades raras.

Dicho fondo se plantea como una herramienta del Instituto de Salud para el Bienestar (Insabi) para garantizar el derecho a la salud de la población sin seguridad social. De acuerdo con el reglamento del Insabi, los pacientes tienen acceso al tratamiento cuando son diagnosticados antes de los diez años de edad; pero si al paciente lo diagnostican después de esa edad, no tiene acceso a los servicios. Si se llegara a brindar el servicio, son pocos hospitales que lo hacen, de acuerdo con Alejandra Zamora.

Los tratamientos de las enfermedades raras son de por vida, los necesitan para evitar recaídas o que el padecimiento siga evolucionando. Sin embargo, el Instituto Nacional de Pediatría no tiene a dónde referir a los pacientes una vez cumplidos los 18 años.

Por eso, una de las demandas del Grupo Fabry es la creación de nueva infraestructura: “Pedimos, por lo menos, que haya un hospital acreditado en cada estado. Aunque hay veces en que los estados son tan grandes que ni siquiera uno es suficiente”, agrega Zamora.

La importancia del registro

El Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) y el ISSSTE también han enfrentado problemas para atender a esta población. El Grupo Fabry tiene sólo el registro de una menor de edad que esperó un año su tratamiento en el ISSSTE.

Zamora subraya la importancia de contar con un Censo Nacional de Enfermedades Raras donde cada paciente pueda registrarse: “Es muy valioso para saber cuántos pacientes de cada enfermedad existen en el país y cómo se tienen que abordar; hacer una mejor planeación y una mejor administración de los tratamientos”.

De acuerdo con la AMIIF, otra medida que mejoraría el panorama es el impulso a la investigación sobre estas enfermedades, pues hay poco conocimiento especializado.

Las historias de Wendy y Brenda reflejan la falta de investigación, presupuesto e infraestructura para el tratamiento de las enfermedades raras; tanto para la prevención como para su diagnóstico y seguimiento. Carencias que afectan la calidad y el tiempo de vida de quienes sufren estos padecimientos.